马凡综合征小科普

马凡综合征为一种常染色体显性遗传性结缔组织疾病，具有家族聚集性，主要是由纤维素原基因缺陷导致，该病可影响全身的结缔组织，包括最常见的受损部位眼部（晶状体移位）、心血管和骨骼肌肉病变（骨骼生长过度），同时还可导致肺部、皮肤和中枢神经系统受累。心血管病变以主动脉瘤和主动脉夹层常见，是马凡综合征患者死亡的主要原因。因累及骨骼使手指细长，呈蜘蛛指（趾）样，也称肢体细长症。

大多数马凡综合征患者有家族史，但同时约有15%-30%的患者是由于自身突变导致的。该病致病基因携带者有一半的几率将其传给下一代。

马凡综合征最致命的并发症为心血管并发症，大多数患者为主动脉进行性扩张而致主动脉瓣关闭不全，其次为由主动脉中层变性而引起的夹层动脉瘤，此瘤破裂是导致患者早亡的主要原因。患者心血管系统受损，多在中青年死亡，多数患者死于心血管并发症。二十世纪80年代与郎平齐名的美国女排主攻手海曼便死于马凡氏综合征引发的主动脉破裂。

马凡综合征患者主要表现为心血管、骨骼和眼部的病变。多数患者的病情随患者年轻增加而恶化。1.心血管系统：存在动脉瘤时，可能没有感觉或胸痛，一旦发生破裂，则为剧烈胸痛。存在二尖瓣脱垂关闭不全、偶有房间隔缺损、室间隔缺损、动脉导管未闭及法洛四联症等心脏发育畸形时，会有缺血性表现，包括面色苍白、口唇发绀、胸闷乏力及呼吸困难。当在主动脉不完全缩窄及在瓣膜病变基础上发生的细菌性心内膜炎时，会有发热、心慌、呼吸困难等表现。2.骨骼肌肉：患者通常面容瘦长，眼球下陷，耳大，耳廓菲薄；身材较高、躯干、四肢及指（趾）细长；可见扁平胸、漏斗胸、鸡胸、脊柱畸形等。3.眼部：眼部病变多见于男性，约一半患者由于晶状体悬韧带断裂或松弛而发生双侧晶状体脱位，常见高度近视。

如患者体检发现有骨骼、心血管异常或眼部出现不适或高度近视等，尤其是家族有马凡综合征病史的患者，需尽快就诊，明确具体病因、排查马方综合征，以免贻误病情。

 目前对该疾病的初步诊断主要是基于上述临床表现，骨骼、眼、心血管改变三个主要征象和家族史（即直系亲属患有本病）是主要诊断标准，满足两项或以上即可建立诊断。医生还会安排多项相关检查以明确病情发展阶段。

一般的检查项目包括心脏彩超、胸部X光摄像或胸部CT、眼科裂隙灯检查，具体是否需进一步增加其他检查由医生决定。

目前无特殊治疗方法。即使没有明显的不舒服，也建议此类患者终生避免剧烈的体育运动，以降低眼睛、骨骼、心脏系统损伤的机会。

1. 药物治疗：建议所有患者口服“β受体阻滞剂”(例如倍他乐克)治疗，有助于减轻主动脉的张力并减慢心率，从而延缓主动脉的扩张，具体剂量需由心脏科医生制定。在“β受体阻滞剂”的治疗基础上，根据患者耐受程度加用血管紧张素II受体阻断剂（例如缬沙坦），减缓主动脉根部扩张速率。有二尖瓣关闭不全者，接受牙科、泌尿科等任何有感染风险的手术前，建议使用抗生素预防感染性心内膜炎。

2.手术治疗：对先天性心血管病变宜早期修复。常见主动脉扩张(逐年增大，形成主动脉瘤)、主动脉瓣关闭不全、心脏扩大、二尖瓣关闭不全、心律失常等等，长期不治疗可出现心衰、主动脉夹层而危及生命，对心功能衰竭者宜采取内科治疗，若有主动脉瘤或发生主动脉夹层，应及时手术治疗。主动脉根部严重扩张之前行择期手术效果优于明显扩张或夹层时的急诊手术。

脊柱侧弯可通过支架或外科矫正。视网膜脱落可进行手术修复。白内障可行人工晶状体代替。

马凡综合征常累及心血管系统，可出现多种严重并发症，随着治疗方法的改进，患者的期望寿命得到延长。马凡综合征患者的主动脉血管壁薄弱，在妊娠期间由于血压升高可能发生主动脉夹层或破裂，威胁母婴安全。

所有患者终生定期(一般每年至少一次)接受心脏彩超检查，评估主动脉的直径、心功能分级。患者有胸痛、胸闷、心绞痛等症状、主动脉增长率超过5mm/年或直径扩张达40-50mm以上时，建议及时接受手术治疗。

是否结婚、生育完全取决于个人意愿。但是生育前请慎重考虑，您的孩子可能会因此承受比您更大的痛苦。对于父亲患病，母亲正常的夫妇，目前已有产前诊断技术，可通过体外受精、遗传诊断的方式选择一个健康的受精卵植入母体子宫。但目前该技术开展尚不普及，且无法100％确保胎儿一定不患病。对于母亲患病者，理论上虽也可采用产前诊断技术，但医生往往不建议其怀孕、生子，因为孕期母亲面临较大的死亡威胁。 

如果家族中有马凡综合征患者，已识别出致病性基因突变，则孕妇可以进行产前诊断性试验进行基因检测。

徐州京阜心血管医院院长吕锋教授说：因马凡患者全身结缔组织均存在病变，往往心脏和主动脉都存在病变，需要多期手术分次处理心内病变、替换增粗瘤变的主动脉。所以术前需要及时手术及药物治疗，术后运动适度，定期复查，当残余的主动脉出现瘤变时及时手术避免破裂。此类患者建议来到专业的心血管专科医院接受系统规范的治疗，少走弯路，少受痛苦，同时也能降低花费。